Entrenamiento y Validacion de un Modelo de Deteccion Ecografica Prenatal de Cardiopatias Congenitas Estructurales Basado en el Uso de un Algoritmo de Aprendizaje Automatico Profundo en Gestantes Derivadas al Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Dra. Karen Rumante · Dr. Max Monckeberg
Programa de Especialidad en Medicina Materno Fetal
Facultad de Medicina — Universidad de Chile
Mayo 2025
Las cardiopatias congenitas (CC) representan una de las anomalias estructurales mas frecuentes en el periodo prenatal. Hasta el 90% de los casos se presentan en fetos de bajo riesgo, lo que convierte al cribado ecografico prenatal en una herramienta fundamental para su deteccion temprana. Sin embargo, la tasa de deteccion prenatal es variable, oscilando entre un 4.5% y un 50% segun las series publicadas, condicionada por factores como la experiencia del operador y la calidad del equipo.
El presente proyecto propone el entrenamiento y validacion de un modelo de aprendizaje automatico profundo basado en redes neuronales convolucionales (CNN), utilizando imagenes ecograficas de los cinco planos cardiacos de Yagel obtenidos durante el screening cardiaco fetal de rutina en gestantes entre las 18 y 32 semanas de edad gestacional derivadas al CERPO, con el objetivo de alcanzar un rendimiento diagnostico comparable al de un operador experto en la deteccion de cardiopatias congenitas estructurales.
Contexto y Fundamentos
Las cardiopatias congenitas (CC) representan las anomalias estructurales mas frecuentes detectables durante el periodo prenatal. Constituyen una causa significativa de morbimortalidad neonatal, y su deteccion temprana permite una planificacion adecuada del parto y tratamiento postnatal inmediato.
Hasta el 90% de las cardiopatias congenitas se presentan en fetos de bajo riesgo[1], lo que hace del cribado prenatal una herramienta fundamental. Sin embargo, la tasa de deteccion prenatal es notablemente variable, oscilando entre un 4.5% y un 50%[2], condicionada por factores como la experiencia del operador[3], la calidad del equipo ecografico, y las condiciones de la paciente durante el examen.
Esta variabilidad en la deteccion plantea un desafio critico: ¿como mejorar las tasas de deteccion de manera consistente, independientemente de la experiencia del operador? La propuesta de este proyecto es explorar el uso de modelos de inteligencia artificial basados en redes neuronales convolucionales profundas como herramienta de apoyo diagnostico.
En mujeres embarazadas que cursan embarazos unicos y en quienes se realiza una ecografia de screening de cardiopatias congenitas de rutina entre las 18 y 31+6 semanas de edad gestacional, utilizando imagenes de los 5 planos de Yagel: ¿puede un modelo de aprendizaje automatico basado en algoritmos de redes neuronales convolucionales, entrenado con imagenes ecograficas de los cinco planos cardiacos de Yagel, alcanzar un rendimiento diagnostico comparable al de un operador experto en la deteccion de cardiopatias congenitas estructurales?
Objetivo General
Entrenar y validar un modelo de aprendizaje automatico profundo para la deteccion de anomalias cardiacas estructurales, utilizando imagenes ultrasonograficas de los 5 planos de Yagel, obtenidos durante el screening cardiaco fetal realizado en gestantes entre las 18 y 32 semanas de edad gestacional derivadas a CERPO, y comparar el rendimiento diagnostico del modelo desarrollado contra un gold estandar ecocardiografico fetal.
Objetivos Especificos
- Ensamblar una cohorte prospectiva de pacientes embarazadas evaluadas con screening ecografico cardiaco de rutina.
- Recopilar y etiquetar imagenes ecograficas de los 5 planos cardiacos de Yagel con un sistema de clasificacion de 3 niveles.
- Entrenar un modelo CNN para cada plano de Yagel utilizando la cohorte de entrenamiento.
- Validar internamente el modelo y determinar puntos de corte optimos mediante indices de Youden y Liu.
- Validar externamente el modelo contra el gold estandar ecocardiografico fetal utilizando una cohorte independiente.
El Trabajo Medico en CERPO
Centro de Referencia Perinatal Oriente
El Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) es un centro especializado del sistema de salud publico chileno, dependiente del Servicio de Salud Metropolitano Oriente, dedicado a la evaluacion y seguimiento de embarazos de alto riesgo. CERPO recibe derivaciones de multiples centros de atencion primaria y hospitales del area oriente de Santiago, constituyendo un punto critico en la cadena de deteccion prenatal de anomalias congenitas.
El Screening Cardiaco Fetal
El screening cardiaco fetal se realiza mediante ecografia entre las 18 y 32 semanas de edad gestacional. Siguiendo las guias de la ISUOG[5], el examen sistematico del corazon fetal se basa en la obtencion de cinco cortes axiales secuenciales propuestos por Yagel et al.[4]
Los 5 Planos Cardiacos de Yagel
Propuestos por Yagel et al. (2001) como metodo sistematico para la evaluacion cardiaca fetal completa mediante cinco cortes axiales secuenciales.
Corte transversal del abdomen fetal superior que permite evaluar la posicion del estomago, aorta descendente y vena cava inferior para determinar el situs visceral.
Vista axial del corazon fetal que muestra ambas auriculas y ventriculos. Es el plano mas importante del screening cardiaco y permite evaluar 14 puntos anatomicos clave.
Muestra la continuidad entre el septum interventricular y la raiz aortica, permitiendo evaluar la salida del ventriculo izquierdo.
Visualiza la arteria pulmonar emergiendo del ventriculo derecho y su cruce normal con la aorta.
Corte transversal superior que muestra la arteria pulmonar, aorta y vena cava superior en relacion con la traquea. Permite evaluar el tamano relativo y la disposicion espacial de los grandes vasos.
Checklist de Evaluacion — Vista de 4 Camaras
La vista de 4 camaras es el plano mas importante del screening cardiaco fetal. Se evaluan sistematicamente 14 puntos anatomicos:
Reclutamiento de Pacientes
El estudio contempla el reclutamiento prospectivo de gestantes que cumplen los criterios de inclusion, organizadas en dos cohortes independientes:
- 70% de los datos para entrenamiento del modelo
- 30% para validacion interna
- Particion aleatoria estratificada
- Cohorte independiente para validacion
- Comparacion contra gold estandar ecocardiografico
- Evaluacion de rendimiento diagnostico real
El proceso de reclutamiento incluye la aplicacion de criterios de inclusion y exclusion, la obtencion de consentimiento informado, y la administracion de una encuesta pre-especificada digital. Cada participante es evaluada con una ecografia cardiaca basica de screening y, adicionalmente, con una evaluacion ecocardiografica fetal avanzada que constituye el gold estandar diagnostico.
Seguimiento Postnatal
Se realiza seguimiento postnatal de cada participante mediante revision de fichas clinicas y contacto telefonico, con el objetivo de confirmar o descartar los hallazgos prenatales y establecer el diagnostico definitivo.
Proceso de Etiquetado de Imagenes
Cada imagen ecografica se evalua en CVAT (Computer Vision Annotation Tool) mediante un sistema jerarquico de 3 niveles disenado por el equipo medico de CERPO, con un total de 39 puntos de evaluacion distribuidos en los 5 planos de Yagel.
Sistema de Etiquetado — 3 Niveles
Identificacion del plano de Yagel en cada imagen. Incluye la opcion de marcar que el corte no fue obtenido.
Evaluacion de cada estructura anatomica por plano. Cada checkpoint se clasifica en 3 estados:
Clasificacion final: Normal o Anormal con diagnostico especifico usando el sistema de codificacion CRP (73 codigos).
Clasificacion de Cardiopatias — Sistema CRP
El diagnostico terciario utiliza un sistema propio de 73 codigos organizados en 9 categorias. Formato: CRP[categoria].[subcategoria].[especifico]
Checklist Anatomico por Plano (Nivel Secundario)
Cada estructura se evalua como Normal, Anormal o No Evaluable.
| # | Estructura | N | A | NE |
|---|---|---|---|---|
| 1. | Circunferencia Abdominal | |||
| 2. | Estomago a izquierda | |||
| 3. | Aorta posterior y a la izquierda de la columna | |||
| 4. | VCI anterior y a la derecha de la columna | |||
| 5. | Segmento corto de la Vena Umbilical |
| # | Estructura | N | A | NE |
|---|---|---|---|---|
| 1. | Area Cardiaca | |||
| 2. | Posicion cardiaca en hemitorax izquierdo | |||
| 3. | Angulo cardiaco 45° +/-20 | |||
| 4. | 4 camaras presentes | |||
| 5. | 2 atrios de similar tamano | |||
| 6. | 2 ventriculos de similar tamano | |||
| 7. | Concordancia Auriculo Ventricular | |||
| 8. | FO de derecha a izquierda | |||
| 9. | Septum interauricular indemne | |||
| 10. | Al menos una vena pulmonar en AI | |||
| 11. | Banda moderadora en VD | |||
| 12. | Cruz cardiaca indemne | |||
| 13. | Offseting valvular normal | |||
| 14. | Aorta descendente posterior a AI | |||
| 15. | Derrame pericardico < 2 mm |
| # | Estructura | N | A | NE |
|---|---|---|---|---|
| 1. | Se visualizan dos auriculas y dos ventriculos | |||
| 2. | Valvula aortica abriendo libremente | |||
| 3. | Continuidad mitro aortica | |||
| 4. | Continuidad entre el tabique interventricular y pared posterior de la aorta ascendente | |||
| 5. | Raiz aortica | |||
| 6. | Aorta descendente retrocardiaca |
| # | Estructura | N | A | NE |
|---|---|---|---|---|
| 1. | Tronco pulmonar en su origen en VD | |||
| 2. | Valvula pulmonar abriendo libremente | |||
| 3. | Bifurcacion de arteria pulmonar en izquierda y derecha | |||
| 4. | Aorta ascendente | |||
| 5. | Aorta descendente retrocardiaca | |||
| 6. | VCS a la derecha de la aorta mas posterior |
| # | Estructura | N | A | NE |
|---|---|---|---|---|
| 1. | Grandes vasos de tamano similar | |||
| 2. | Numero de 3 vasos correctos | |||
| 3. | Arco aortico transverso a izquierda de traquea | |||
| 4. | Arteria pulmonar principal anterior y a izquierda | |||
| 5. | Flujos anterogrados en forma de V con Doppler color | |||
| 6. | VCS a la derecha de la traquea | |||
| 7. | Traquea a la derecha de la aorta |
Estadisticas del Dataset
Distribucion por Plano
Construccion del Modelo de Deteccion
El modelo de deteccion se basa en redes neuronales convolucionales (CNN) multicapa, entrenadas de forma independiente para cada uno de los 5 planos de Yagel. Esta arquitectura permite que cada modelo se especialice en las caracteristicas visuales propias de cada corte cardiaco.
Arquitectura de la Red Neuronal
Cada plano de Yagel cuenta con su propio modelo CNN. A continuacion se muestra la arquitectura general:
Particion de Datos
Los datos de la Cohorte 1 se dividen aleatoriamente en dos conjuntos mediante particion estratificada:
Proceso de Entrenamiento
El modelo se entrena utilizando como funcion objetivo la minimizacion de la entropia cruzada binaria, optimizada mediante un algoritmo de gradiente descendente estocastico con momentum adaptativo. Se aplican tecnicas de data augmentation para incrementar la variabilidad del dataset de entrenamiento.
Validacion y Metricas
La validacion interna se realiza mediante analisis de curvas ROC de las probabilidades predichas. Se determinan los puntos de corte optimos utilizando:
Para cada punto de corte se estiman sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo (VPP), valor predictivo negativo (VPN), y razones de verosimilitud positiva (LHR+) y negativa (LHR-), con sus respectivos intervalos de confianza al 95%.
La validacion externa se realiza utilizando los datos de la Cohorte 2, aplicando el punto de corte de maxima sensibilidad y especificidad previamente determinado, y comparando los resultados contra el gold estandar ecocardiografico fetal.
Resultados
A continuacion se presentan los resultados del modelo de deteccion para cada plano de Yagel. Los datos mostrados son preliminares y se actualizan a medida que avanza la investigacion.
| Metrica | Valor | IC 95% |
|---|---|---|
| Sensibilidad | 0.85 | [0.78, 0.91] |
| Especificidad | 0.82 | [0.75, 0.88] |
| VPP | 0.79 | [0.71, 0.86] |
| VPN | 0.87 | [0.81, 0.92] |
| LHR (+) | 4.72 | [3.10, 7.20] |
| LHR (-) | 0.18 | [0.11, 0.29] |
Matriz de Confusion
Datos de ejemplo — Ultima actualizacion: pendiente
Demo: Prediccion de Cardiopatia Congenita
Este modulo demuestra como funcionara la herramienta de prediccion una vez que el modelo CNN este entrenado. Actualmente genera resultados simulados para fines de presentacion.
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Resultados
Equipo Investigador
Medica en formacion en el Programa de Especialidad en Medicina Materno Fetal, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
Especialista en Medicina Materno Fetal, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Experiencia en ecocardiografia fetal avanzada.
Programa de Especialidad en Medicina Materno Fetal
Facultad de Medicina — Universidad de Chile
Cronograma
El proyecto se desarrolla entre junio de 2025 y julio de 2026, abarcando las fases de reclutamiento, etiquetado, entrenamiento, validacion y publicacion.
Referencias y Publicaciones
Referencias
- [1]van der Linde D, Konings EE, Slager MA, et al. Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. J Am Coll Cardiol. 2011;58(21):2241-2247.
- [2]Van Nisselrooij AEL, Haak MC, et al. Why are congenital heart defects being missed? Ultrasound Obstet Gynecol. 2020;55(6):747-757.
- [3]Tegnander E, Eik-Nes SH. The examiner's ultrasound experience has a significant impact on the detection rate of congenital heart defects at the second-trimester fetal examination. Ultrasound in Obstet & Gynecol. 2006;28(1):8-14.
- [4]Yagel S, Cohen SM, Achiron R. Examination of the fetal heart by five short-axis views: A proposed screening method for comprehensive cardiac evaluation. Ultrasound in Obstet & Gynecol. 2001;17(5):367-369.
- [5]Carvalho JS, Allan LD, Chaoui R, et al. ISUOG Practice Guidelines (updated): fetal cardiac screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2023;61(5):788-803.
Publicaciones del Proyecto
Pendiente — Las publicaciones derivadas de esta investigacion seran listadas aqui una vez disponibles.
Informacion de Contacto
Investigadores
krumante@uchile.cl
mmonckeberg@uchile.cl
Institucion
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Programa de Especialidad en Medicina Materno Fetal
Facultad de Medicina
Universidad de Chile
Santiago, Chile